Hälsa

En av blodsjukdomarna, vad är talassemi?

Vad är talassemi? Thalassemi är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i DNA från cellerna som utgör hemoglobin. Med denna mutation kan kroppen inte producera tillräckligt med hemoglobin och detta leder till brist på röda blodkroppar i kroppen. Det är anledningen till att talassemi klassificeras som en blodsjukdom. Under milda tillstånd kräver denna sjukdom inte behandling. Men under svårare tillstånd kan personer med talassemi behöva få regelbundna blodtransfusioner.

Vet vilka typer av talassemi

Hemoglobin är en del av röda blodkroppar vars uppgift är att transportera syre genom hela kroppen. För att bilda hemoglobin behöver kroppen två proteiner, nämligen alfa och beta. När nivåerna av dessa två proteiner är otillräckliga kan röda blodkroppars funktion som syrebärare i kroppen störas. Om talassemi uppstår på grund av bristande produktion av alfa-hemoglobin, kallas tillståndet alfa-thalassemi. Samtidigt orsakas beta-talassemi av brist på betahemoglobinproduktion i kroppen.

• Alfa-thalassemi

Alfa-thalassemi uppstår när kroppen inte kan producera alfa-globin. För att bilda alfa-globin behöver kroppen fyra gener från både far och mor. Så om genen störs kommer denna typ av talassemi att inträffa. Alfa-thalassemi i sig är uppdelad i två typer, nämligen hemoglobin h och hydrops fetalis.
  • Hemoglobin H
Hemoglobin H-sjukdom uppstår när tre av de fyra gener som behövs för att göra alfa-globin antingen saknas eller är muterade. Denna sjukdom är en typ av alfa-thalassemi som kan orsaka skelettsjukdomar. Så människor som upplever det kan uppleva avvikelser i tillväxten av kindbenen, pannan och käken.
  • Hydrops fetalis
Hydrops fetalis uppstår när de fyra alfa-globingenerna inte bildas eller genomgår mutationer. Detta tillstånd är en allvarlig typ av talassemi och har bildats sedan barnet fortfarande var i livmodern. De flesta barn med detta tillstånd föds döda eller dör kort efter födseln.

• Beta-talassemi

Beta-talassemi uppstår när kroppen inte kan producera betaglobin. För att bilda betahemoglobin behöver kroppen en gen vardera som ärvs från både far och mor. Beta-thalassemi kan ytterligare delas in i två typer, nämligen thalassemia major och thalassemia intermedia. Så, vad är egentligen beta-thalassemia major?
  • Thalassemi major
Thalassemia major är den allvarligaste typen av beta-thalassemi. Detta tillstånd kan uppstå när beta-globingenen saknas eller inte bildas alls. Denna sjukdom uppträder vanligtvis innan barnet är två år gammalt. Thalassemia major kan också orsaka svår anemi som kan vara livshotande. Symtom och tecken som uppträder i detta tillstånd inkluderar att barnet ser blekt ut, frekventa infektioner, aptitlöshet och gulfärgning av huden och ögonvitorna. Inte sällan kräver den drabbade regelbundna blodtransfusioner.
  • Thalassemia intermedia
En annan typ är thalassemia intermedia som uppstår på grund av mutationer i båda betaglobingenerna. Eftersom det inte är lika allvarligt som thalassemia major, behöver personer med thalassemia intermedia sällan blodtransfusioner.

• Mindre talassemi

Thalassemia minor är faktiskt inte en annan typ av de två typerna av talassemi ovan. Mindre thalassemia kan förekomma vid både alfa- och betatalassemi. Thalassemia minor som förekommer i alfatypen, på grund av mutationer i två typer av gener. Samtidigt orsakas thalassemi minor i betatypen av mutationer i en typ av gen. Patienter med thalassemi minor upplever i allmänhet inga allvarliga symtom. Den drabbade kan uppleva symtom som mild anemi.

Dessa är symtomen på talassemi som kan uppstå

Symtom på talassemi kan variera beroende på vilken typ som upplevs. I allmänhet kan personer med denna sjukdom känna några av tillstånden nedan.
  • Svag och alltid trött
  • Blek eller gul hud
  • Mörk urinfärg
  • Ingen aptit
  • Det finns ett hjärtproblem
  • Långsam tillväxt hos barn
  • sköra ben
  • Det finns en bendeformitet i ansiktet
  • Svullen mage
Symtom på talassemi kan uppträda så tidigt som en nyfödd eller under de första två åren av ett barns liv. Hos personer som bara har en mutation i alfa- eller betaglobingenen uppträder vanligtvis inga symtom.

Behandling för personer med talassemi

Personer med mild talassemi behöver ingen särskild behandling. Under tiden, om du upplever talassemi med måttlig till mild svårighetsgrad, kan några av behandlingarna nedan göras.

1. Medicinsk behandling

Medicinska behandlingar som kan göras för att behandla talassemi inkluderar:
  • Periodisk blodtransfusion

Ju allvarligare talassemin led, desto tätare blodtransfusioner bör göras.

• Kelationsterapi

Att få blodtransfusioner för ofta kan göra att järn byggs upp i kroppen. Detta kan leda till skador på andra organ. Alltså måste överskott av järn i kroppen avlägsnas genom kelatbehandling. Denna terapi utförs genom att ge olika läkemedel genom att dricka eller genom injektion direkt i kroppen.

• Stamcellstransplantation (stamcell)

Om den utförs på ett barn som har talassemi kan en stamcellstransplantation göra att barnet inte längre behöver regelbundna blodtransfusioner. Denna metod gör också att kroppen inte behöver droger för att bli av med den järnuppbyggnad som uppstår.

2. Egenvård i hemmet

Förutom medicinsk behandling kan du också lindra symtomen på talassemi genom att leda en hälsosam livsstil, såsom:
  • Undvik vanor som kan utlösa järnansamling
Ta inte järnhaltiga kosttillskott eller vitaminer om de inte godkänts eller rekommenderats av din läkare.

• Att äta en hälsosam och balanserad kost

Att äta mat rik på vitamin D och kalcium hjälper dig att bibehålla friska ben som tenderar att vara spröda på grund av denna sjukdom. Dessutom behöver du också äta en mängd andra livsmedel så att balanserade näringsbehov kan tillgodoses och kroppen blir mer energisk.

• Skydda kroppen från infektionsinfektion

Tvätta flitigt händerna så att kroppen undviker olika farliga infektioner. Se också till att du har fått alla nödvändiga vaccinationer eller vacciner. [[relaterad-artikel]] Thalassemi är en sällsynt ärftlig sjukdom och dess svårighetsgrad kan variera från mild till svår. Om du har börjat känna av ovanstående symtom, kontakta din läkare omedelbart för att bekräfta en diagnos och få den behandling du behöver så snart som möjligt.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found