Harlekin iktyos är en genetisk sjukdom som kännetecknas av torr, förtjockad, fjällande hud som liknar fiskfjäll. Tillståndet som detta barn upplever är mycket sällsynt med en incidens på 1 av 300 000 födslar. Hittills har det rapporterats omkring 200 fall över hela världen. I allmänhet attackerar denna hälsorubbning delar av kroppen som inkluderar ögonlocken, näsan, munnen och öronen. Hudsjukdomar som uppstår kan göra det svårt för spädbarn att reglera kroppstemperaturen och bekämpa infektioner. Eftersom det är ett allvarligt tillstånd kräver denna sällsynta hudsjukdom intensiv medicinsk behandling. Men vad är orsaken?
Harlekin iktyos orsakad av genmutation
Fall
harlekin iktyos rapporterades först ha inträffat i South Carolina, USA, 1750. Medan det första fallet hittades under graviditetstester inträffade 1983. Enligt experter orsakas denna sjukdom av mutationer i ABCA12-genen. Dessa gener spelar en roll i bildandet av proteiner som är viktiga för utvecklingen av hudceller. Om ABCA12-genens funktion störs kommer utvecklingen av hudens yttre lager att hämmas. Detta tillstånd gör sedan att huden ser hård och tjock ut. En person kan vara bärare av sjukdom (
bärare), men visade inga symtom eller egenskaper. Du kan till exempel bli
bärare harlekin iktyos om du ärver genen från en förälder. Men om båda dina föräldrar har genen har du 25 procents chans att få sjukdomen. Enligt uppgifter från
Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar,
harlekin iktyos drabbar cirka 1 av 500 000 personer.
Symptom harlekin iktyos kan förändras över tiden
Vanligtvis symtom
harlekin iktyos kommer att synas mer när den nyfödda. Men med tiden kommer symptomen att förändras.
Hos nyfödda
Hos nyfödda är det synliga symtomet hård, förtjockad och stram hud på alla ytor av kroppen, inklusive ansiktet. Detta kan orsaka ett antal problem som inkluderar:
- Ögonlock som fälls ut
- Ögonen kan inte sluta
- Läpparna dras åt så att munnen är öppen
- Öron sammansmälta med huvudet
- Storleken på fötter och händer är små och svullna
- Svårigheter att röra händer och fötter
- Svårt att amma
- Andningsproblem
- Infektion av huden
- Uttorkning eller brist på vätska
- Låg kroppstemperatur
- Natriumnivåer i blodet som överstiger det normala eller hypernatremi
Allt eftersom barnet utvecklas
När de är äldre, bebisar som lider av
harlekin iktyos kan uppleva förseningar i fysisk utveckling i form av:
- Röd och fjällande hud
- Tunt hår
- Ovanliga ansiktsdrag
- Nedsatt hörselförmåga
- Problem med fingerrörelser
- Tjocka naglar
- Upprepade hudinfektioner
- Känner mig alltid varm
Trots det, den mentala utvecklingen av barn med
harlekin iktyos i allmänhet inte störd. Psykiskt drabbade kan utvecklas som andra barn i hans ålder.
burk harlekin iktyosbotad?
Denna sällsynta sjukdom som ofta betraktas som en förbannelse kan inte botas. Hittills finns det ingen medicin eller medicinsk procedur som kan återställa patienten. Men det är annorlunda från gamla dagar där den drabbade
harlekin iktyos kan bara överleva några dagar efter födseln kan de nu överleva längre med intensiv neonatalvård och medicinering. Behandlingen syftar till att behandla symtom, särskilt de som uppstår på huden. Eftersom huden fungerar som kroppens första försvar mot bakterier och virus. Därför är behandling av symtom på huden mycket viktig för barn med
harlekiniktyos frekventa hudinfektioner. Nyfödda som har
harlekin iktyos kommer att placeras i ett fuktigt och hygieniskt rum för att undvika infektion. Dessutom kommer läkaren att ge en kräm gjord av petrolatum för att hålla barnets hud slät och återfuktad. Läkaren kommer också att ge en rad andra läkemedel som:
- Applicera antibiotika för att förhindra infektion
- Täck huden med ett bandage för att förhindra infektion
- Att fästa en slang i luftvägarna för att hjälpa till att andas
- Ge ögondroppar eller annat ögonskydd.
När det gäller äldre barn, ta ett varmt bad, smörj in och använd en fuktighetskräm
alfa-hydroxisyra kan hjälpa det yttre lagret av huden att tunnas ut och skala. Denna fuktighetskräm kan appliceras direkt efter bad medan patientens hud fortfarande är fuktig. Förutom grädde
alfa-hydroxisyra, fuktighetskräm som innehåller
ceramider,
kolesterol, och lanolin kan också användas av barn. När barnet har kommit in i skolåldern, glöm inte att också informera läraren och skolan om ditt barns tillstånd och den behandling som behövs medan barnet går i skolan. [[Relaterad artikel]]
Anteckningar från SehatQ
Harlekin iktyos Det är en sjukdom som kräver intensiv behandling. Tidigare kunde barn med detta tillstånd bara överleva några dagar efter födseln. Men utvecklingen av medicinsk behandling i dag gör att drabbade kan leva ett bättre liv trots att de har en sällsynt hudsjukdom. Av denna anledning behövs noggrann hjälp från läkare och samarbete från föräldrar för att minska de symtom som drabbas. Med detta kan deras livskvalitet förbättras. Att genomgå ett graviditetstest kan också hjälpa läkare att känna till utvecklingen av ditt framtida barn. Eftersom,
harlekin iktyos ibland kan upptäckas eftersom patienten fortfarande är i livmodern. Denna prenatala kontroll kan hjälpa dig, din partner och din familj att förbereda sig för att ge den bästa behandlingen för ditt barn efter att han är född.
