Sjukdomar som kan överföras till avkomman är sjukdomar som uppstår på grund av genetiska mutationer. Därför förekommer denna sjukdom mestadels hos människor som har blodsförhållanden från generation till generation.
Vilken typ av sjukdomar kan överföras till avkomman?
Gen- och kromosomavvikelser utlöser genetiska sjukdomar Den främsta orsaken till ärftliga sjukdomar är förekomsten av genetiska störningar som bärs av föräldrar. Forskning publicerad i tidskriften National Center for Biotechnology Information förklarar att varje person har två kopior av genen som bärs från den biologiska mamman och pappan. Baserat på den forskning som har beskrivits tidigare är gener material som finns i kroppen som är användbara för att ärva egenskaper för levande varelser. Denna gen finns på kromosomen. Människor har 23 par kromosomer eller 43 kromosomer, hälften från fadern och hälften från mamman. En av kromosomerna bestämmer könet på en person. Kvinnor har XX-kromosomer och män har XY-kromosomer. Om den biologiska fadern eller mamman har en genförändring betyder det att de har en genmutation. Genmutationer verkar kunna orsaka ärftliga sjukdomar. Genetiska sjukdomar som uppstår till följd av dessa mutationer ärvs i ett enkelt mönster. De två huvudmönstren är:
- Den ärvda kopian av genen är muterad, antingen kopian av genen från fadern, modern eller båda.
- Mutationer förekommer i en av könskromosomerna (X och Y) samt de andra 23 kromosomparen.
[[Relaterad artikel]]
Olika ärftliga sjukdomar
Sjukdomar som kan överföras till avkomman är sjukdomar som vanligtvis inte går att bota. Detta beror på att genetiska mutationer vanligtvis börjar uppstå i kroppsceller som har bildats före födseln. Här är några vanliga ärftliga sjukdomar:
1. Thalassemi
Talassemi gör att kroppen saknar hemoglobin Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) är talassemi en sjukdom som kan överföras till avkomman eftersom genetiska mutationer gör att kroppen saknar hemoglobin. Hemoglobin är ett protein som finns i rött blod för att transportera syre genom hela kroppen. Thalassemi delas in i två typer, nämligen alfa-thalassemi och beta-thalassemi. När alfa-talassemi uppstår, finns det ett problem med kromosom nummer 16. Under tiden, när det finns ett problem med kromosom nummer 11, uppstår beta-talassemi. När en person har den genetiska sjukdomen talassemi, får den dem att utveckla mikrocytisk och hypokrom anemi. Detta beror på att deras röda blodkroppar är mindre än normala celler. Dessutom blir den röda färgen på de röda blodkropparna blekare.
2. Blödarsjuka
Blödarsjuka gör att blodet inte koagulerar Blödarsjuka är en sjukdom som kan överföras i arv på grund av en muterad gen som förhindrar att blodet koagulerar. I vissa fall har blödarsjukas kroppar faktiskt inte visat sig ha gener som verkar för att koagulera blod. Orsaken till att hemofili är en ärftlig sjukdom är en mutation i X-kromosomgenen X-kromosomen tillhör män (XY). Därför är män mer mottagliga för hemofili. Samtidigt har kvinnor två X-kromosomer (XX). Genmutationen måste ske i båda kopiorna av kromosomen för att en kvinna ska ha blödarsjuka. Hos blödarsjuka är symtomen som uppträder:
- Blödning i lederna som kännetecknas av smärta och kramper.
- Blåmärken på grund av ansamling av blod i musklerna (hematom).
- Blödning i tandköttet och munnen.
- Blod är svårt att koagulera när det finns ett öppet sår.
- Avföring och urin med blod.
- Frekventa näsblod och svåra att stoppa.
3. Färgblindhet
Färgblindhet orsakas av mutationer i gener i näthinnans kon.Färgblindhet är en ärftlig sjukdom där huvudsymptomet är oförmågan att urskilja färger, särskilt rött, gult, grönt och blått. Detta uppstår på grund av en genetisk abnormitet som finns i näthinnans kon som är användbar för att ge färg till synen. Inom näthinnans kon finns det tre typer av gener relaterade till färg. Denna gen består av gener för långa ljusvågor (L), medium ljusvågor (M) och korta ljusvågor (S). Enligt forskning i tidskriften Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, när vi tittar på en gulgrön färg, fungerar de långa (L) och medelhöga (M) ljusvågsgenerna starkt, men de korta ljusvågsgenerna (S) fungerar svagt. Under tiden, när man tittar på rött ljus, fungerar L-genen starkare än M och S-genen fungerar inte alls. Blå och violetta färger visas när S-genen arbetar starkt. Baserat på forskning publicerad i tidskriften Vision Research, hittas våglängderna med lång ljus (L) och medium ljus (M) på kromosomen X. Om en genetisk mutation inträffar i både L- och M-gener kommer en person att uppleva rödgrön färg blindhet. National Eye Institute förklarar att män är benägna att få röd-grön färgblindhet eftersom män har en X-kromosom. [[relaterade artiklar]]
4. Melanom hudcancer
Genmutationer kan skada hudceller och orsaka cancer Melanom hudcancer är en genetisk sjukdom som kan överföras från generationer till generationer. Melanom hudcancer förekommer i melanocyter, de celler som ger huden dess färg. DNA i dessa celler skadas så att melanocytceller växer utom kontroll. Baserat på forskning i tidskriften Annals of Translational Medicine orsakar mutationer i gener som verkar för att hämma tumörer åldrande som orsakar cellskador. Faktum är att denna skada orsakar celldöd i huden. Denna mutation finns hos 20 % av familjemedlemmarna som är benägna att drabbas av melanom hudcancer. Det vill säga att genens mutationshastighet ökar när antalet fall av melanom hudcancer finns i familjen. Melanom hudcancer kategoriseras som en autosomalt dominant genetisk sjukdom. Det betyder att det bara finns en kopia av den muterade genen. Kopior av den muterade genen bärs från föräldrar med ärftlig sjukdom. Barn med föräldrar med autosomalt dominanta ärftliga sjukdomar som melanom hudcancer löper 50 % risk att ärva sjukdomen.
5. Astma
Genetiska störningar vid astma överförs genom den kvinnliga sidan.En av de sjukdomar som kan ärftas är astma. Astma är en genetisk sjukdom eftersom genavvikelser överförs från föräldrar till barn. Emellertid är mönstret av avkomma inte enkelt genom att sekvensera kromosomerna eller generna från föräldrarna. Forskning publicerad i tidskriften American Thoracic Society fann att astma anses vara en ärftlig sjukdom eftersom blodsläktingar delar ärvda gener. Dessutom anses astma vara en genetisk sjukdom på grund av kombinationen av genetiska variationer från fadern och modern. Enligt forskning publicerad i British Medical Journal är astma förknippat med sjukdomar som kan ärftas i ärftlighet, nämligen astma orsakad av allergier (atopisk astma). Denna studie fann att gener associerade med atopisk astma ärvs på ett autosomalt dominant sätt, det vill säga det finns en genetisk kopia som genomgår en mutation. Men forskning fann att denna genmutation endast överförs genom den matriarkala linjen (kvinnosidan).
6. Diabetes mellitus
Kärnfamiljen ärver genen som orsakar diabetes.WHO-studien fann att risken för diabetes typ 2 som sjukdom ärvs i första gradens släktingar (kärnfamiljen). Det betyder att barn och syskon som fötts av föräldrar med diabetes löper tre gånger större risk att också ha diabetes, än om historien delats av mor- och farföräldrar eller farbröder och mostrar. Om en av de enäggstvillingar har typ 2-diabetes kan risken för typ 2-diabetes hos tvillingen uppgå till 60 till 90 procent. Samtidigt uppstår diabetes som inträffar före 25 års ålder på grund av en genetisk mutation i genen som reglerar det insulinproducerande enzymet. Som ett resultat kan bukspottkörteln inte producera insulin normalt, så blodsockret stiger okontrollerat.
Anteckningar från SehatQ
Sjukdomar som kan ärftas i ärftlighet är sjukdomar som är nära besläktade med förändringar eller förlust av vissa gener i kroppen. Detta kallas en genetisk mutation. Genetiska sjukdomar som överförs till avkomman kan vanligtvis inte förebyggas. Men vissa mediciner och behandlingar kan hantera symtomen och tecknen på denna ärftliga sjukdom. Mönstret av ärftliga sjukdomar kan ses från de muterade kopiorna av gener och kromosomer. Vissa sjukdomar som kan överföras till avkomma tenderar att överföras till ett visst kön. Detta beror på en faktor i könskromosomernas struktur, nämligen XX för kvinnor och XY för män. Eftersom ärftliga sjukdomar påverkas av genetiska tillstånd, förväntas varje familjemedlem fortsätta att ge stöd till de drabbade så att de förblir entusiastiska över att genomgå behandling och utföra dagliga aktiviteter. Om du har en historia av ärftliga sjukdomar skadar det aldrig att konsultera och kontakta en läkare via:
chatta på SehatQ familjehälsoappen .
Ladda ner appen nu på Google Play och Apple Store. [[Relaterad artikel]]
Gen- och kromosomavvikelser utlöser genetiska sjukdomar Den främsta orsaken till ärftliga sjukdomar är förekomsten av genetiska störningar som bärs av föräldrar. Forskning publicerad i tidskriften National Center for Biotechnology Information förklarar att varje person har två kopior av genen som bärs från den biologiska mamman och pappan. Baserat på den forskning som har beskrivits tidigare är gener material som finns i kroppen som är användbara för att ärva egenskaper för levande varelser. Denna gen finns på kromosomen. Människor har 23 par kromosomer eller 43 kromosomer, hälften från fadern och hälften från mamman. En av kromosomerna bestämmer könet på en person. Kvinnor har XX-kromosomer och män har XY-kromosomer. Om den biologiska fadern eller mamman har en genförändring betyder det att de har en genmutation. Genmutationer verkar kunna orsaka ärftliga sjukdomar. Genetiska sjukdomar som uppstår till följd av dessa mutationer ärvs i ett enkelt mönster. De två huvudmönstren är: 
Talassemi gör att kroppen saknar hemoglobin Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) är talassemi en sjukdom som kan överföras till avkomman eftersom genetiska mutationer gör att kroppen saknar hemoglobin. Hemoglobin är ett protein som finns i rött blod för att transportera syre genom hela kroppen. Thalassemi delas in i två typer, nämligen alfa-thalassemi och beta-thalassemi. När alfa-talassemi uppstår, finns det ett problem med kromosom nummer 16. Under tiden, när det finns ett problem med kromosom nummer 11, uppstår beta-talassemi. När en person har den genetiska sjukdomen talassemi, får den dem att utveckla mikrocytisk och hypokrom anemi. Detta beror på att deras röda blodkroppar är mindre än normala celler. Dessutom blir den röda färgen på de röda blodkropparna blekare. 
Blödarsjuka gör att blodet inte koagulerar Blödarsjuka är en sjukdom som kan överföras i arv på grund av en muterad gen som förhindrar att blodet koagulerar. I vissa fall har blödarsjukas kroppar faktiskt inte visat sig ha gener som verkar för att koagulera blod. Orsaken till att hemofili är en ärftlig sjukdom är en mutation i X-kromosomgenen X-kromosomen tillhör män (XY). Därför är män mer mottagliga för hemofili. Samtidigt har kvinnor två X-kromosomer (XX). Genmutationen måste ske i båda kopiorna av kromosomen för att en kvinna ska ha blödarsjuka. Hos blödarsjuka är symtomen som uppträder: 
Färgblindhet orsakas av mutationer i gener i näthinnans kon.Färgblindhet är en ärftlig sjukdom där huvudsymptomet är oförmågan att urskilja färger, särskilt rött, gult, grönt och blått. Detta uppstår på grund av en genetisk abnormitet som finns i näthinnans kon som är användbar för att ge färg till synen. Inom näthinnans kon finns det tre typer av gener relaterade till färg. Denna gen består av gener för långa ljusvågor (L), medium ljusvågor (M) och korta ljusvågor (S). Enligt forskning i tidskriften Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, när vi tittar på en gulgrön färg, fungerar de långa (L) och medelhöga (M) ljusvågsgenerna starkt, men de korta ljusvågsgenerna (S) fungerar svagt. Under tiden, när man tittar på rött ljus, fungerar L-genen starkare än M och S-genen fungerar inte alls. Blå och violetta färger visas när S-genen arbetar starkt. Baserat på forskning publicerad i tidskriften Vision Research, hittas våglängderna med lång ljus (L) och medium ljus (M) på kromosomen X. Om en genetisk mutation inträffar i både L- och M-gener kommer en person att uppleva rödgrön färg blindhet. National Eye Institute förklarar att män är benägna att få röd-grön färgblindhet eftersom män har en X-kromosom. [[relaterade artiklar]] 
Genmutationer kan skada hudceller och orsaka cancer Melanom hudcancer är en genetisk sjukdom som kan överföras från generationer till generationer. Melanom hudcancer förekommer i melanocyter, de celler som ger huden dess färg. DNA i dessa celler skadas så att melanocytceller växer utom kontroll. Baserat på forskning i tidskriften Annals of Translational Medicine orsakar mutationer i gener som verkar för att hämma tumörer åldrande som orsakar cellskador. Faktum är att denna skada orsakar celldöd i huden. Denna mutation finns hos 20 % av familjemedlemmarna som är benägna att drabbas av melanom hudcancer. Det vill säga att genens mutationshastighet ökar när antalet fall av melanom hudcancer finns i familjen. Melanom hudcancer kategoriseras som en autosomalt dominant genetisk sjukdom. Det betyder att det bara finns en kopia av den muterade genen. Kopior av den muterade genen bärs från föräldrar med ärftlig sjukdom. Barn med föräldrar med autosomalt dominanta ärftliga sjukdomar som melanom hudcancer löper 50 % risk att ärva sjukdomen. 
Genetiska störningar vid astma överförs genom den kvinnliga sidan.En av de sjukdomar som kan ärftas är astma. Astma är en genetisk sjukdom eftersom genavvikelser överförs från föräldrar till barn. Emellertid är mönstret av avkomma inte enkelt genom att sekvensera kromosomerna eller generna från föräldrarna. Forskning publicerad i tidskriften American Thoracic Society fann att astma anses vara en ärftlig sjukdom eftersom blodsläktingar delar ärvda gener. Dessutom anses astma vara en genetisk sjukdom på grund av kombinationen av genetiska variationer från fadern och modern. Enligt forskning publicerad i British Medical Journal är astma förknippat med sjukdomar som kan ärftas i ärftlighet, nämligen astma orsakad av allergier (atopisk astma). Denna studie fann att gener associerade med atopisk astma ärvs på ett autosomalt dominant sätt, det vill säga det finns en genetisk kopia som genomgår en mutation. Men forskning fann att denna genmutation endast överförs genom den matriarkala linjen (kvinnosidan). 
Kärnfamiljen ärver genen som orsakar diabetes.WHO-studien fann att risken för diabetes typ 2 som sjukdom ärvs i första gradens släktingar (kärnfamiljen). Det betyder att barn och syskon som fötts av föräldrar med diabetes löper tre gånger större risk att också ha diabetes, än om historien delats av mor- och farföräldrar eller farbröder och mostrar. Om en av de enäggstvillingar har typ 2-diabetes kan risken för typ 2-diabetes hos tvillingen uppgå till 60 till 90 procent. Samtidigt uppstår diabetes som inträffar före 25 års ålder på grund av en genetisk mutation i genen som reglerar det insulinproducerande enzymet. Som ett resultat kan bukspottkörteln inte producera insulin normalt, så blodsockret stiger okontrollerat. 
