Förstå genetik och olika sjukdomar associerade med det

Att förstå genetik är studiet av hur vissa egenskaper hos människor, såsom hårfärg, ögonfärg, till risken för sjukdom, överförs från föräldrar till sina barn. Genetik eller genetik påverkar hur dessa ärftliga egenskaper kan vara olika hos varje person. Din genetiska information kallas ditt genom eller gener. Generna du har är gjorda av en kemikalie som kallas deoxiribonukleinsyra (DNA) och lagras i nästan varje cell i din kropp. Genetik är en av de faktorer som anses kunna öka eller minska en persons risk för en sjukdom. Därför förväntas förståelse av genetik bidra till att förbättra hälsan och minska risken för vissa sjukdomar.

Vad studeras inom genetik?

Utifrån denna förståelse av genetik kan du studera och förstå hur egenskaper ärvs (ärvs), samt vilken sorts variation i egenskaper som kan uppstå hos dem. Hälsosjukdomar eller ärftliga genetiska sjukdomar, är resultatet av mutationer i gener som ursprungligen var friska. Genetikmässigt får du lära dig hur genmutationer som uppstår kan orsaka eller öka risken för sjukdom hos en person och dennes avkomma. Gener finns på kromosomer som överförs från föräldrar till deras barn. Det finns 23 par kromosomer som är en kombination av fadern och moderkromosomerna. Om kromosomen innehåller en defekt eller muterad gen, kan genetiskt relaterade sjukdomar ärvas. Sjukdomar relaterade till genetiska störningar kan uppvisa olika svårighetsgrad, beroende på om den ärftliga genen är recessiv eller dominant.

• Sjukdomar orsakade av en dominant gen kan vanligtvis uppstå även om endast en kopia av genen med en DNA-mutation från en av föräldrarna. Till exempel, om en förälder har sjukdomen betyder det att varje barn har 50 procents chans att utveckla sjukdomen.
• Sjukdomar orsakade av recessiva gener är mindre benägna att orsaka allvarlig skada på en person. Det beror på att nya recessiva gener orsakar hälsoproblem om de ärvs från båda föräldrarna eller om båda kopiorna av genen måste genomgå DNA-mutationer. Till exempel, om båda föräldrarna har en kopia av den muterade genen, har barnet 25 procents chans att utveckla sjukdomen. I detta fall benämns föräldrarna bärare.

Genetiska störningar kan också orsakas av DNA-mutationer som finns i en persons gener. Detta tillstånd kan påverka hur dessa gener fungerar. DNA-mutationer kan ärftas eller förekomma i ägget eller spermierna. [[Relaterad artikel]]

Olika genetiska sjukdomar

Downs syndromär en av de populära genetiska sjukdomarna Förutom att förstå innebörden av genetik är det bra att veta vilka sjukdomar som är förknippade med den. Det finns minst fem typer av genetiskt relaterade sjukdomar som är vanligast kända, nämligen:

1. Sicklecellanemi

Sicklecellanemi gör att röda blodkroppar ändrar form. Om normalt röda blodkroppar är formade som munkar, förändras formen hos patienter med denna sjukdom som en skära. Den onormala formen på de röda blodkropparna gör att blodet koagulerar och fastnar i blodkärlen. Detta tillstånd kan utlösa svår smärta och allvarliga komplikationer, såsom organskador, infektion och akut respiratoriskt syndrom.

2. Thalassemi

Thalassemi är ett ärftligt genetiskt tillstånd som orsakar en begränsad mängd hemoglobin som kroppen kan producera naturligt. Detta tillstånd kommer att försvåra distributionen av syre i hela kroppen. Thalassemi kan också orsaka svår anemi. Detta tillstånd gör att personer med talassemi kräver särskild behandling, såsom regelbundna blodtransfusioner.

3. Cystisk fibros (cystisk fibros)

Cystisk fibros är ett kroniskt genetiskt tillstånd som gör att en persons kropp producerar tjockt och klibbigt slem. Detta tillstånd kan orsaka störningar i andnings-, matsmältnings- och reproduktionssystemen. Cystisk fibros kan ärvas när båda föräldrarna har genen för denna sjukdom. I allmänhet kan personer med denna genetiska sjukdom också uppleva allvarligare hälsoproblem. En studie visade att 95 procent av patienterna med cystisk fibros inte kan få avkomma (sterila) med en genomsnittlig överlevnadsålder på cirka 33,4 år. Överlevnaden kan förbättras genom sjukgymnastik, kosttillskott och medicinsk behandling.

4. Downs syndrom

Downs syndrom är en genetiskt relaterad sjukdom som orsakas av en mutation i en kromosom, där det finns en extra kopia av den 21:a kromosomen. Lidande person Downs syndrom kommer att visa en tendens att fördröja kognitiv utveckling, både vid milda till svåra nivåer. För att ta reda på trenden Downs syndrome, detaljerade prenatala screeningtester på moderns blod kan utföras. Dessutom, ju äldre mamman är vid tidpunkten för förlossningen, desto mer sannolikt kommer barnet att uppleva fosterskador Downs syndrom.

5. Tay-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom är en genetisk störning som orsakas av en kromosomdefekt liknande den Downs syndrom. Vid Tay-Sachs sjukdom är den defekta kromosomen kromosom 15. Denna störning orsakar störningar i nervsystemet och förstör det gradvis tills det kan vara dödligt. Detta tillstånd orsakar ofta barns död vid 5 års ålder. Tay-Sachs sjukdom kan också upptäckas i vuxen ålder. Detta tillstånd kallas Sen debut Tay-Sachs, vilket kan göra att den drabbades nivå av kognitiva förmåga minskar. Det är förståelsen för genetik och de typer av sjukdomar som är förknippade med den. För att ta reda på vilka sjukdomsrisker som kan överföras i din familj kan du konsultera en läkare. Om du har frågor om genetiska sjukdomar kan du fråga din läkare direkt på SehatQ familjehälsoapplikation gratis. Ladda ner SehatQ-appen nu på App Store eller Google Play.