Pfeiffers syndrom: orsaker, symtom och behandling

Pfeiffers syndrom är ett mycket sällsynt medicinskt tillstånd. Endast 1 av 100 000 barn föds med detta tillstånd. Pfeiffers syndrom uppstår när benen i skallen, händerna och fötterna på fostret smälter samman för snabbt i livmodern på grund av en genmutation. Vilka är orsakerna, symtomen och behandlingen?

Orsaker till Pfeiffers syndrom

Medan den fortfarande är i moderns livmoder är toppen av barnets skalle inte intakt. Detta ger utrymme för hjärnans tillväxt och utveckling. Senare kommer toppen av skallen bara att smälta ihop efter att barnets huvud når full storlek.

Pfeiffers syndrom beror på sammansmältningen av toppen av skallbenen för tidigt. Som ett resultat kan skallbenen inte expandera när hjärnan växer, vilket påverkar barnets huvud och ansikte. Dessutom uppstår Pfeiffers syndrom också på grund av fel i gener som styr tillväxten och döden av vissa celler.

Symtom och typer av Pfeiffers syndrom

Det finns tre typer av Pfeiffers syndrom, som var och en har sina egna symtom:

1. Pfeiffers syndrom typ 1

Pfeiffers syndrom typ 1 är det mildaste och vanligaste. Spädbarn med Pfeiffers syndrom typ 1 kommer att visa vissa fysiska symtom, men deras hjärnfunktion är fortfarande normal. Följande är symtom på Pfeiffers syndrom typ 1:

Okulär hyperlorism (tillstånd där ögonen är långt ifrån varandra)
Pannan som ser hög och framträdande ut
Brachycephaly (platt bakhuvud)
Underkäken sticker ut
Hypoplastisk maxilla (överkäken inte fullt utvecklad)
Stora tummar och tår som är långt ifrån ett finger till ett annat
Svårt att höra
Har problem med tänder och tandkött

Spädbarn med Pfeiffers syndrom typ 1 kan leva till vuxen ålder med få problem.

Pfeiffers syndrom typ 1 orsakas av mutationer i generna FGFR1 eller FGFR2 som är en del av barnets ben under utveckling. Om pappan eller mamman har denna genmutation har barnet 50 % risk att utveckla Pfeiffers syndrom.

2. Pfeiffers syndrom typ 2

Pfeiffers syndrom typ 2 har livshotande symtom, eftersom det är allvarligare än typ 1. Följande är symtomen:

Benen i huvudet och ansiktet smälter ihop tidigt och bildar ett "klöverblad"
Proptosis eller exophthalmos (öga som sticker ut från ögonhålan)
Utvecklingsförseningar och svårigheter att följa lektioner, eftersom hjärnan inte har vuxit helt
Ankylos (styvhet i leder och ben som klibbar ihop)
Kan inte andas bra
Hydrosafeli (ansamling av vätska i hjärnans hålighet)

Pfeiffers syndrom typ 2 kräver att barnet opereras, för att överleva in i vuxen ålder.

3. Pfeiffers syndrom typ 3

Pfeiffers syndrom typ 3 anses vara allvarligare än typ 1 och 2, eftersom det är livshotande. Eftersom Pfeiffers syndrom typ 3 kan göra att barnet upplever problem i viktiga organ som lungor och njurar. När det gäller symtom är Pfeiffers syndrom typ 3 nästan detsamma som typ 2, bara det finns inga symtom på en "klöverblad" huvudform. Flera operationer behövs under hela patientens liv, för att överleva in i vuxen ålder.

I en studie uppstår Pfeiffers syndrom typ 2 och 3 på grund av mutationer i FGFR2-genen. Dessutom kan Pfeiffers syndrom typ 2 och 3 också uppstå om pappan är äldre (äldre). Detta beror på att äldre mäns spermier är mer benägna att mutera än yngre män.

Hur diagnostiseras Pfeiffers syndrom?

Med hjälp av teknik ultraljud, Läkare kan vanligtvis diagnostisera Pfeiffers syndrom medan barnet fortfarande är i livmodern. Läkaren kommer att märka någon för tidig sammansmältning av skallbenen och andra synliga symtom i fingrar och tår. Om det finns synliga symtom kommer läkaren att ställa en diagnos när barnet föds. Om symtomen anses vara milda kommer läkaren att diagnostisera barnet först efter några månader eller år. Slutligen kommer läkaren att be föräldrarna och barnet att genomgå genetisk testning. Detta görs för att se närvaron av FGFR-genen och "bäraren" av genen.

Pfeiffers syndrom behandling

Efter att barnet med Pfeiffers syndrom är 3 månader kommer läkaren att rekommendera operation för att forma skallen och lätta på hjärnan. I denna operation kommer skallen att rekonstrueras för att göra den mer symmetrisk, så att hjärnan får utrymme att växa. Efter att läkningsprocessen är klar kommer läkaren också att rekommendera ett kirurgiskt ingrepp för att behandla symptomen på Pfeiffers syndrom i käken, ansiktet, händerna eller fötterna. Detta görs för att barnet ska kunna andas och använda sina fötter och händer på rätt sätt. [[Relaterad artikel]]

Förväntad livslängd med Pfeiffers syndrom

För personer med Pfeiffers syndrom typ 1 är det inte omöjligt att växa upp. Personer med Pfeiffers syndrom typ 1 kan fortfarande leka med andra barn, gå i skolan och växa upp till vuxna med Pfeiffers syndrom. Eftersom Pfeiffers syndrom typ 1 fortfarande är möjligt att behandla med operation, sjukgymnastik och långsiktiga operationsplaner. Personer med Pfeiffer syndrom typ 2 och 3 har dock inte lika tur som de som diagnostiserats med Pfeiffer syndrom typ 1. Eftersom symptomen på Pfeiffer syndrom typ 2 och 3 kan ha en inverkan på barnets förmåga att andas, röra sig och tänka. Det är därför som tidig upptäckt för Pfeiffers syndrom kan hjälpa patienter att leva i vuxen ålder, även om det fortfarande finns milda symtom som åtföljer det.