Termen genmutation associeras ofta som orsaken till att en person förvandlas till en superhjälte eller en super
skurk aka brottslingar med fler eller färre kroppsdelar än normala förhållanden. Medan i den medicinska världen själv orsakar genetiska mutationer som uppstår i kroppen inte alltid sådana drastiska förändringar. I många fall kommer genetiska mutationer som uppstår i kroppen att orsaka sjukdom utan att orsaka märkbara fysiska förändringar. I cancer, till exempel, är denna sjukdom den vanligaste formen av mutation i människokroppen. Så vad är en genetisk mutation och vad bör man tänka på i processen? Kom igen, se hela förklaringen nedan.
Definition av genmutation
En gen är en del av en cell som finns på en kromosom. Denna sektion ansvarar för att bära genetisk information lagrad i DNA, från föräldrar till barn. Denna genetiska information är det som gör barn och föräldrar lika. Från den fysiska likheten som ansikte och hår till sjukdomen. Citerat från
National Human Genome Research Institute, genmutationer är förändringar i DNA-nukleotidsekvenser orsakade av DNA-kopieringsfel som uppstår under celldelning, exponering för kemikalier eller mutagener, för infektion med virus. Genetisk förändring eller mutation är en komplicerad process som involverar den minsta enheten i en organism, nämligen cellen och DNA:t i den. I vissa fall kan mutationer som uppstår också ha en positiv inverkan på kroppen, som att göra oss mer immuna mot en sjukdom. Människor som har mutationer upplever förändringar i det genetiska materialet i DNA:t i dem. Dessa förändringar kan endast ske i DNA eller sträcka sig till kromosomerna som involverar flera typer av gener. Här är några fakta om genetiska mutationer som tydligare kan förklara mekanismen för denna händelse.
- När en förändring sker i en gen kan cellen som innehåller genen och DNA skadas. När cellskador uppstår i stor utsträckning kommer olika kroppsfunktioner att störas. Detta gör att den drabbade blir sjuk.
- Den muterade genen kan ärvas från en eller båda föräldrarna. Anledningen är genetisk information som finns i spermier och äggceller. För vissa människor orsakar denna mutation inga betydande problem. Men för vissa kan detta tillstånd göra kroppen mer mottaglig för sjukdomar.
- Muterade gener orsakas inte alltid av ärftlighet. Externa faktorer som virus, strålning, UV-exponering och rökvanor kan också orsaka detta tillstånd.
- I många fall kan de skadade cellerna faktiskt övervinnas av immunsystemet. Vårt immunsystem är tillräckligt sofistikerat för att upptäcka skadade eller muterade celler och sedan reparera eller förstöra dessa celler.
Typer av genmutationer
Det finns olika typer av gener i vår kropp. Så förändringar kan inträffa i en eller flera av dessa typer. Men generellt sett kan typerna av genmutationer delas in i två huvudgrupper, nämligen:
1. Naturlig genmutation
Naturliga genmutationer är förändringar som överförs från förälder till barn. Detta tillstånd kan också hänvisas till som en könslinjemutation. Dessa gener finns i spermieceller och äggceller, som också är kända som könsceller. När det förenas med spermier kommer det befruktade ägget att ta emot DNA från båda föräldrarna. Om det mottagna DNA:t är muterat DNA, kommer barnet som föds från detta ägg att överföra mutations-DNA:t i alla sina kroppsceller.
2. Artificiell genmutation
Samtidigt kallas konstgjorda genetiska mutationer ofta också som somatiska mutationer. Dessa mutationer överförs inte från föräldrar och förekommer inte i alla kroppens celler. Dessa förändringar kan uppstå på grund av olika saker, såsom miljöfaktorer eller fel som DNA görs under celldelningsprocessen. [[Relaterad artikel]]
Sjukdomar som kan uppstå på grund av genmutationer
En muterad gen kan ha både goda och dåliga effekter på hälsan. Men detta tillstånd kan inte heller ha någon inverkan på kroppen. Vid genetiska förändringar som orsakar sjukdomar kan hälsoproblemen uppstå på grund av enbart gener, eller en kombination av genetiska mutationer och miljöfaktorer, såsom ohälsosam livsstil, föroreningar och exponering för UV-ljus. Vissa sjukdomar som enbart orsakas av genmutationer kallas genetiska sjukdomar. Vissa genetiska sjukdomar, inklusive:
- Sicklecellanemi
- Marfans syndrom
- Alfa och beta talassemi
- Cystisk fibros
- Fragilt X-syndrom
- Huntingtons sjukdom
- Hemokromatos
Samtidigt inkluderar sjukdomar orsakade av en kombination av genetiska och miljömässiga mutationer:
- Cancer
- Fetma
- Hjärtsjukdom
- Alzheimers sjukdom
- Diabetes
- Högt blodtryck
- Artrit
De fördelar som kan uppstå på grund av genmutationer
Till skillnad från i filmerna betyder genförändringar inte nödvändigtvis att du kan flyga eller försvinna som övermänniskor. Det finns dock flera fördelar som kan uppstå som ett resultat av genmutationer, såsom:
1. Bättre på sport
I våra kroppar finns en gen som heter ACTN3 som spelar en roll för att reglera muskelrörelser när vi springer eller lyfter vikter. När den är muterad och gennivåerna ökar, kan förmågan att springa och lyfta vikter öka.
2. Kan vara fräsch även om man bara sover en stund
För vissa människor kommer att sova bara 4 timmar om dagen definitivt göra dem brist på energi. Men för andra är den tiden mer än tillräckligt för att kunna återställa energin. Förmågan att ladda kroppens "batteri" snabbare kan erhållas från den muterade hDEC2-genen.
3. Gör smaksinnet mer känsligt
Vissa människors smaksinne kan vara känsligare än de flesta. Denna ökade förmåga att smaka kan orsakas av mutationer i TAS2R38-genen som en bitter smakreceptorgen i tungan.
4. Ben bryts inte lätt
Människor vars LRP5-gen är muterad har två möjligheter som kan hända. Denna gen reglerar ben- och mineraltätheten i kroppen. Så när det finns en mutation finns det en chans att du får ben som är spröda och lätt går sönder. Men om olika typer av mutationer förekommer i samma gen, kan människor som upplever dem ha en tätare bentäthet än andra människor, så de går inte sönder lätt.
5. Kolesterolnivåerna kan vara stabila trots att man konsumerar fett
Kolesterolnivåerna i kroppen påverkas starkt av livsstilen. Men gener kan också spela en roll i upp- och nedgångar av kolesterol i blodet. Vissa genförändringar kan minska produktionen av CETP-proteinet. När kroppen saknar CETP-nivåer kommer nivåerna av bra kolesterol eller HDL i kroppen att öka. HDL är inte skadligt för kroppen och kommer faktiskt att hjälpa till att bli av med det onda kolesterolet eller LDL ur blodkärlen. [[relaterad-artikel]] Genmutation är något som inte kan förhindras. Så det finns inte mycket vi kan göra för att minska risken för detta tillstånd. Du kan dock fortfarande minska risken för att utveckla sjukdomar orsakade av en kombination av muterade gener och miljön genom att leva en hälsosammare livsstil.
